颅内生殖细胞肿瘤（GCT）主要出现在儿童和年轻人中，发病高峰在10-19岁之间。根据2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类，GCT在组织学上分为生殖细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤、恶性转化畸胎瘤和混合性GCT。生殖细胞瘤最常发生在大脑中线轴（尤其是松果体和鞍上区域）。据报道，轴外部位主要分布在亚洲人群的丘脑和基底节、胼胝体和脑室。临床表现以及相关的内分泌异常取决于肿瘤的位置和大小。视力受损是这些临床表现之一。大多数视力下降是由视交叉受压引起的，而颅内生殖细胞瘤种植视神经周围蛛网膜间隙则很少引起。本病例讨论了一位患有生殖细胞瘤的女孩，因肿瘤二次播散至视神经而非肿瘤压迫视交叉而导致视力丧失。

病例介绍

一位11岁的中国女孩在来我院之前出现多尿、多饮和双眼视力突然下降。患者入院前1年出现多尿、多饮，24小时尿量3L，在当地医院确诊为遗尿症，但无结果。口服去氨加压素有效。入院前2个月，她的双眼视力突然下降。入院后被诊断为中枢性尿崩症（CDI）。病人否认特殊既往病史，无相关的家庭和社会心理史。在过去的一年中，患者的身高增长放缓（稳定在137厘米），体重在过去6个月内下降了3公斤（35公斤至32公斤），智力发育正常。双侧最佳矫正视力为20/200，光反射不能维持。眼科检查显示双视盘苍白。

垂体前叶激素水平显示24小时尿游离皮质醇（5.9μg/24小时，参考范围：12.3-103.5）、促肾上腺皮质激素（ACTH）（8.8 pg/mL，参考范围：0-46）、血清皮质醇浓度（8.3μg/dL，参考范围：4-22.3）和胰岛素样生长因子1（IGF-1）（53 ng/mL，参考范围：111-551）。所有其他垂体前叶功能评估均在正常范围内。血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平正常。脑脊液AFP、β-hCG正常。检测血清血管紧张素转换酶（ACE）、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、免疫球蛋白（Ig）G4、抗胶质纤维酸性蛋白（抗GFAP）抗体、抗FLOTILIN-1/2抗体、抗髓鞘碱性蛋白（抗MBP）抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（抗MOG）抗体，抗水通道蛋白-4（anti-AQP4）抗体均为阴性。

患者接受了脑部和视神经的对比增强磁共振成像（MRI）。影像显示鞍区肿块伴垂体柄增厚（图1A），垂体后叶无高信号，左前角有异常强化影（图1B）。视神经MRI显示双侧视神经鞘强化，视神经萎缩（图2A），与肿瘤浸润一致。胸部增强计算机断层扫描（CT）、骨闪烁扫描和甲状腺超声均为阴性。

图1

图2

经蝶窦活检发现生殖细胞瘤。免疫组化结果如下：依托泊苷甲氨蝶呤放线菌素（EMA）（-）、AE1/AE3（部分+）、AFP（-）、Ki-67（指数3%）、CD30（Ki-1）（-）、CD117（+）、Sox2（+）、OCT3/4（+）、sal-4（+）。

在治疗方面，用去氨加压素控制尿崩症，用氢化可的松治疗肾上腺功能不全。这个病人接受了化疗和放疗。选择依托泊苷和顺铂（EP）方案作为化疗方案，即顺铂[28mg（25mg/m2），第1-3天]联合依托泊苷[115mg（100mg/m2），第1-5天]。照射剂量为19.8gy/11F（1.8gy/F），全脑和全脊髓5f/W。全脑室照射提高到30.6gy/17F（1.8gy×11F+1.8gy×6F）。主要不良反应为恶心、呕吐，但病人能耐受。

应用上述治疗后，鞍区肿块消退，视神经鞘强化减弱（图2B），2B），可见视神经萎缩。然而视力没有明显改善。

在这个病例中，患者的视力在DI后10个月下降，眼科检查显示视神经萎缩和视盘苍白。视神经MRI检查显示视神经鞘明显强化，视神经萎缩变薄。在以前的生殖细胞瘤伴视力下降的病例中，几乎所有病例都涉及视交叉受压。然而，这个患者的垂体既不大，也与视交叉关系不大，因此，视力下降不太可能是由于视交叉受压所致。她的视神经MRI证实，肿瘤很可能浸润了视神经。我们对肿瘤浸润视神经的病例进行了文献综述。报告的患者多为青少年，年龄12～34岁。视力不适多发生在DI后，延迟半年至12年不等。4/7的病例中发现垂体前叶激素缺乏。视神经鞘强化和视盘苍白在大多数情况下可以确诊。放疗和化疗后，5/7的患者视力有所提高。

放疗加化疗后，患者视力虽无改善，但视神经鞘强化减弱。结合以上病例的特点，我们推测女孩视力没有改善的原因可能是肿瘤对视神经的长期浸润，导致视神经的不可逆损伤。

小结

在这个病例报告中，我们提出了一个由生殖细胞瘤和视神经周围脑膜播种引起的视力受损的病例。虽然视功能减退是生殖细胞瘤的临床表现之一，但大部分视力减退是由视交叉受压引起的，颅内生殖细胞瘤植入视神经周围蛛网膜间隙引起的视力减退少见。本文对肿瘤侵犯视神经的病例进行了文献回顾，发现大多数病例为青少年，表现为垂体前叶激素缺乏症。本病例报告的结果表明，儿童DI需要一个完整的鉴别诊断。

医博士编译自:Yang N, Zhu HJ, Yao Y, et al. Diabetes insipidus with impaired vision caused by germinoma and perioptic meningeal seeding: A case report. World Journal of Clinical Cases. 2021; 9(8):1976-1982.

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33748249/