嗜铬细胞瘤是儿童时期一种罕见的肿瘤。它是儿茶酚胺分泌性肿瘤，起源于交感神经的嗜铬细胞。其临床表现是由于儿茶酚胺分泌增多所致。临床表现可以是多样的，也可以表现为许多其他疾病的集合。诊断得益于影像学的进步，包括计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和间碘苯甲基胍闪烁扫描（MIBG）。其治疗管理是多学科的。确诊基于手术标本的组织病理学研究。本文报告了一个7岁男孩，多发双侧嗜铬细胞瘤，表现为急性腹痛和高血压，手术治疗后预后良好。

病例介绍

一名7岁男孩，6个月时患有细支气管炎病史，2年前患有腮腺炎和胰腺炎，因头痛、发热、腹痛和呕吐3天急诊入院。病史显示，患儿主诉阵发性腹痛2个多月，并伴有头痛和出汗，接受了对症治疗。在症状出现时，体检身高正常（121厘米[+0.24 DS]），体重正常（18.5千克[-1.42 DS]），体温38.5摄氏度°C、心率150 次/分，呼吸频率为30/分，血压138/97mmHg，被确诊为高血压。患者虚弱、痛苦面容、多汗，腹软，尤其是右下腹，无肝脾肿大、无肿块。神经系统检查显示格拉斯哥症状15/15，无脑膜综合征，也无局限性体征。

生物学检查显示炎症综合征，CRP为194 mg/l，低血钾血3.4 mmol/l，血糖正常5.5 mmol/l，钠正常135mmol/l，肾功能正常。疑似急性阑尾炎，但腹部超声两次都正常。考虑到持续的腹痛、呕吐和发热，全身状况发生改变，我们通过腹部CT完成了多个双侧肾上腺肿块的检查：右肾上腺边界清楚的2个肿块分别为28*26*31和27*20*25 mm，其他2个肿块分别为10*10*13和17，左侧5*12*16 mm（图1）。临床和放射学表现与嗜铬细胞瘤的诊断一致。

图1

为了证实诊断，检查24小时尿儿茶酚胺剂量，显示去甲肾上腺素的水平（一天）增加到7.18毫克/24小时（正常范围：0.07-0.46毫克/24小时），然后连续3天内肾上腺素处于正常水平：分别为0.16、0.4和0.27 mg/24 h（正常范围：0-1 mg/24 h）。123I-间碘苯甲基胍（123I-MIBG）闪烁扫描显示左右肾上腺有双侧固定，身体其他部位无其他固定。对可能符合某些综合征的其他相关疾病进行筛查：钙磷平衡正常：血钙2.46 mmol/l，磷1.3 mmol/l，甲状旁腺激素正常14 pg/ml（10-65 pg/ml），催乳素正常171.2µIU/ml（60-300µIU/ml），血浆皮质醇正常65 ng/ml（35-110 ng/ml），甲状腺评估:1.77 mIU/l。甲状腺超声也正常。血压（BP）监测显示血压值非常高（收缩压：170-190mmHg，舒张压：100-130mmHg），需要静脉注射降压药（尼卡地平）。病人大部分时间卧床不起，疼痛难忍，在出现高血压高峰时有剧烈的头痛、腹痛和出汗。

患儿血压控制非常困难，必须联合使用三种降压药来获得正常和可持续的血压：首先静脉注射钙通道阻滞剂（尼卡地平），然后口服（硝苯地平），β-阻滞剂（普萘洛尔）和α-阻滞剂（哌唑嗪）。降压治疗6周后血压得到控制。超声心动图显示室间隔肥厚10mm，心室收缩和舒张功能保持不变，心腔瓣膜无明显异常。我们的病人在第一次会诊两个月后接受了手术；他右侧肾上腺全切除，左侧肾上腺次全切除（图2和图3）。

图2、3

手术期间血压保持平衡，肿瘤切除时无高血压峰。病理检查为多发性和双侧嗜铬细胞瘤，肾上腺嗜铬细胞瘤评分在2到6之间：右侧肾上腺有2个肿瘤，长轴分别为3.5和3 cm，通过评分分别为2（有丝分裂<3）和6（坏死、有丝分裂和梭形细胞），左肾上腺肿瘤2例，长分别为2.3、1.2cm，评分为（有丝分裂>3，不典型有丝分裂）和4例（有丝分裂>3，明显多形性），无血管栓塞和包膜侵犯。

术后即刻，患者出现严重低血压（70/35mmHg）和低钠血症（127mmol/l），与急性肾上腺功能不全有关，需要两次补充和静脉激素替代治疗：氢化可的松半琥珀酸100mg/m2和脱氧皮质酮5mg/m2，2天后口服氢化可的松12 mg/m2和氟氢可的松100 mg/d。我们的病人现在已经术后10个月了，仍然无明显不适症状。血压正常（90/60毫米汞柱），一般情况良好，生长正常，生化正常（血钠138mmol/l，血钾3.9mmol/l）。腹部和盆腔的CT扫描没有显示疾病复发。通过测量血压和腹部超声扫描的家庭筛查，发现其父母和兄弟姐妹无异常。基因研究还未实现。

小结

嗜铬细胞瘤是一种非常罕见的疾病，尤其是在儿童人群中。在儿童严重高血压的情况下应经常提及，但可能出现多种体征。这些肿瘤表现出重要的分子和生化差异。治疗以手术为基础。多学科护理以及考虑到复发风险的长期术后随访是必不可少的。

医博士编译自:Raoudha K, Amel T, Nesrine J, et al. Bilateral pheochromocytoma revealed by acute abdominal pain in a child. A case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021; doi:10.5114/pedm.2020.101804. [Epub ahead of print]  
原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33853288/