肾上腺偶发瘤（AI）是一种常见的内分泌疾病，是指在进行放射学检查以评估非肾上腺疾病时偶然发现的直径大于1cm的肾上腺肿块。多学科检查联合实验室和放射学分析对于作出正确的诊断十分必要。虽然AIs在大多数情况下是非功能性和良性的，但在大约20%的情况下，它们可能是恶性的或分泌性的。

肾上腺皮质癌（ACC）是一种严重的疾病，约占AI病例的2%。功能性AI病变更为常见，约占所有AI病例的15%。研究表明，随着年龄的增长，AIs的患病率增加。ACC作为罕见的侵袭性恶性肿瘤，有两个不同的发病高峰：5岁以前和40-60岁之间。大多数ACC病例为散发性，但也可与其他肿瘤综合征相关，如多发性内分泌肿瘤1型（MEN1基因）、Beckwith-Wiedemann综合征（11p15I基因异常）和Li-Fraumeni综合征（TP53基因）。

本病案报告一位AI患者，两次细针穿刺（FNA）均未能正确诊断ACC。

病例介绍

61岁男性患者，因突发呼吸急促到医院就诊。肺部CT扫描诊断为肺栓塞和一个0.5cm的小肺结节，偶然发现一个9cm的左肾上腺肿块。患者因肺栓塞接受抗凝治疗。没有表现出任何肾上腺功能亢进及减退的症状，常规测定血清副肾碱和皮质醇以确定肾上腺腺瘤的分泌状态，两者均在正常范围内。左肾上腺结节的活检没有诊断性价值。然而，在第一次活检三周后再次活检发现肾上腺皮质组织。

患者没有显示任何体重增加、虚弱或失眠的病史。性欲和毛发分布没有任何变化。有超过10年的高血压病史，由两种药物控制。体检显示生命体征正常，无库欣综合征症状，体重指数（BMI）正常。尿液中儿茶酚胺和皮质醇在正常范围内，血清醛固酮对肾素活性、电解质和硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平也在正常范围内。在第一次CT扫描后4个月，再次对腹部进行CT扫描，发现左侧肾上腺有一个9 x 5.5 cm的双叶不均匀肿块，中心低密度。可能为坏死（图1）。

图1. 图像显示左侧肾上腺有一个双叶肿块（两个箭头），大小为9 x 5.5厘米。中央有低密度的迹象表明坏死（两个箭头）

怀疑肿块为ACC。患者肺部CT扫描显示肺结节增大至0.8cm。患者随后接受了肺结节的细针穿刺。

肾上腺穿刺活检和肺结节细针抽吸被送往病理科。肾上腺穿刺活检的组织学结果显示类似肾上腺皮质的细胞（图2）。细胞核低度分化，轻度增大，核仁不明显，染色质细。大多数细胞富含脂质，主要的生长方式为巢状。左肺结节的细针穿刺活检显示出类似的富脂细胞，具有丰富的毛细血管网络（图3）。形态学模式与肾上腺活检非常相似，与转移性ACC一致。患者随后被送至癌症中心接受治疗。患者在米托坦治疗后出现肾上腺功能不全，开始服用氢化可的松。

图2. 活检显示肾上腺皮质组织可能为肿瘤（苏木精和伊红染色，40倍放大）

图3. 左肺小结细针穿刺结果显示与肾上腺穿刺活检结果相似的富脂细胞，表明肾上腺皮质肿瘤转移（苏木精和伊红染色，60倍放大）

结论

尽管ACC是一种罕见的疾病，但在影像学上表现出某些特征的AIs患者仍应怀疑为ACC。FNA不建议作为评估的一部分，可能会产生误导。对于>4cm的病灶，目前的指南建议切除。

医博士编译自：Hazimeh Y, Sigel C, Carie C, et al. Adrenocortical Carcinoma: A Case of Missed Diagnosis. Cureus. 2021; 13(4):e14235. doi:10.7759/cureus.14235.

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33948420/