恶性黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，约占所有肿瘤的1%，可发生在身体的许多部位，包括皮肤、口腔、鼻腔、肛管、食道和外阴。起源于女性生殖器的原发性恶性黑色素瘤仅占所有恶性黑色素瘤的3%-7%。原发性阴道恶性黑色素瘤是女性生殖道的一种散发性恶性肿瘤，尽管治疗方法多种多样，但预后不佳，因为大多数病例诊断即晚期，5年生存率为5%-25%。

阴道恶性黑色素瘤的治疗多采用手术或放疗联合化疗，对于晚期妇女，尤其是不能承受手术的妇女，预后极差。由于在临床上很少见，因此没有系统的指南。本病案报告一例罕见的绝经后妇女原发性阴道恶性黑色素瘤。

病例介绍

58岁女性患者，在绝经6年后因不规则水样白带住院超过1个月。患者既往有两次正常分娩，没有疾病史，在症状出现之前，健康状况良好。患者否认任何医疗及外科疾病。

正电子发射断层扫描显示 右阴道壁中下部3.1×2.6×3.2cm肿块(图1A）。妇科检查发现 阴道口右下段有2-3cm外生黑色肿块，距尿道口2厘米。阴道前下壁粘膜变黑、增厚，小阴唇内侧有散在的黑点(图1B）。根据国际妇产科联合会（FIGO）系统，患者诊断为III期疾病。对病灶进行手术，局部切除肿瘤和腹股沟淋巴结清扫(图1C）。

图1. 患者及手术标本的临床特征

手术切除标本显示为2.5×2.3×0.3 cm阴道肿瘤​(图1D）。病理结果显示HMB-45、s-100、Melan-A和Ki67免疫细胞化学阳性，证实了恶性黑色素瘤的诊断（图2B1-B4）。对患者进行基因检测，程序性细胞死亡受体1（PD1）基因检测呈阳性。

图2. 病理组织免疫细胞化学染色显示HMB-45、s-100、Melan-A和Ki67阳性

手术后，患者接受免疫治疗、nivolumab的PD1单抗治疗。 3mg/kg每2周，连续12周 。主要不良反应为皮疹，停药后皮疹消失。随访6个月，患者常规妇科检查、放射学检查均为阴性，未发现局部复发及远处转移。

讨论

阴道恶性黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，可发生于任何年龄和阴道的任何部位，多发生在阴道前壁远端1/3处。主要临床表现为阴道不规则出血、异常分泌物、肿块和疼痛。肿块可表现为结节状、息肉样或蘑菇伞状。溃疡常在肿块表面形成，多为蓝黑色或灰黑色。

阴道恶性黑色素瘤的治疗通常采用手术或放疗加化疗。由于对放化疗不敏感，手术治疗是恶性黑色素瘤的首选方法，包括局部扩大切除和根治性切除。由于多数病例诊断为晚期，手术范围大，生活质量差，复发率高，预后极差。

近年来的研究表明，用检查点抑制剂进行免疫治疗和靶向治疗可以大大改善预后。免疫治疗成为治疗原发性阴道恶性黑色素瘤的新策略。以PD-1单抗为基础的免疫治疗在治疗阴道恶性黑色素瘤方面取得了显著进展，PD-1对患者的有效治疗率>50%，无进展生存期近1年。

 

医博士编译自：Guo N & Zhang J. Primary vaginal malignant melanoma: A rare case report of successful treatment with nivolumab. Medicine (Baltimore). 2021; 100(17):e25691. doi:10.1097/MD.0000000000025691.

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33907144/