畸胎瘤是最常见的生殖细胞肿瘤，由一个或多个胚胎层组成的肿瘤：外胚层、内胚层和中胚层。畸胎瘤通常发生在性腺，常见于婴儿和儿童。性腺外畸胎瘤少见，主要发生在前纵隔、后腹膜和骶尾部。肾畸胎瘤少见，其中恶性肿瘤更为罕见。

畸胎瘤分为良性畸胎瘤和恶性畸胎瘤。良性畸胎瘤内含有很多种成分，包括皮肤、毛发、骨骼、神经胶质组织和牙齿。恶性畸胎瘤分化欠佳，没有或少有成形的组织，结构不清。据既往文献报道，肾畸胎瘤不超过30例，其中肾恶性畸胎瘤不到10例。诊断和治疗这种罕见恶性肿瘤的经验十分有限。本病案报告一位64岁女性肾脏恶性畸胎瘤的病例。

病例介绍

患者为64岁女性。主诉右侧腰痛4个月，疼痛呈间歇性，自发复发，无明显诱因。患者否认有血尿、肿块和消瘦。没有类癌综合征的症状。除了高血压，患者无其他病史。全身检查显示右肾区有轻微叩诊痛，腹部无明显肿块。生化指标及血常规正常。计算机断层扫描（CT）显示一个低密度肿块（最大直径50mm），在右肾下极有缓慢的增强和模糊的边界。同时还显示多发性腹膜后淋巴结肿大（图1）。正电子发射断层扫描（PET）观察到在右肾下极观察到氟脱氧葡萄糖（FDG）的异常摄取。因此，被诊断为恶性肾肿块、多发性主动脉旁淋巴结转移。

图1. 右肾的CT表现。CT扫描显示一低密度肿块，直径50mm，右肾下极有增强，腹膜后有淋巴结肿大

在全麻下行后腹腔镜右肾肿块根治术及局部淋巴结切除术。术中发现肾血管周围有多个肿大淋巴结，并予以切除。

大体上，肿块位于右肾中、下极，大小约50mm×50mm×30mm（图2）。切面呈灰白色，硬度适中。边界模糊的肾包块具有侵袭性。

图2. 肿瘤标本。切除肿瘤（50 mm×50mm×30mm）位于左肾的中、下极。切面呈灰白色，硬度适中

显微镜下，病理检查显示肿瘤主要由神经胶质组织成分和癌成分组成。免疫组化分析显示，肿瘤细胞SALL-4、AE1/AE3、EMA、SYN、CD56、S-100、GFAP、结蛋白和波形蛋白阳性；Ki67局部阳性（70%）；但SMA、CD117、D2-40、PLAP、Oct3/4、CD30、WT-1、CgA、Bcl-2、Calponin、CD34、AFP、HCG和NUT均为阴性（图3）。根据上述病理结果，诊断为肾脏恶性畸胎瘤。

图3. 肾脏原发性恶性畸胎瘤的IHC表现（原始放大，×200)

患者术后恢复良好，术后5天出院。由于肾脏恶性畸胎瘤极为罕见，目前对辅助治疗尚无统一的共识。在这个病例中，考虑到多发性淋巴结转移，术后辅助化疗采用BEP（博莱霉素、足叶乙甙和顺铂）方案，这是根据卵巢恶性生殖细胞肿瘤指南推断的。患者接受了三个疗程的化疗，间隔2周。未观察到严重不良事件，常规实验室检查正常。术后3个月腹部CT检查发现腹壁转移结节及腹膜后淋巴结。在6个月的随访中，CT显示肺和肝转移，患者拒绝接受进一步治疗。不幸的是，患者于术后16个月死亡。

结论

虽然原发性肾脏恶性畸胎瘤极为少见，但这种肿瘤应引起重视。这种罕见且具有挑战性的病例需要有经验的病理学家进行组织病理学诊断确认。此外，由于肾恶性畸胎瘤的罕见发病率，目前仍缺乏治疗共识和标准化方案，预后尚不清楚。早期发现和手术治疗是关键，应该进行更多关于术后辅助治疗的研究。

医博士编译自：Dai J, He HC, Yang XQ, et al. Primary malignant teratoma of the kidney: a rare case report and literature review. Translational Andrology and Urology. 2021; 10(4): 1807–1812.

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33968669/