一名6岁男童自出生后出现全身水泡，被转诊进行评估和诊断。体格检查显示，持续的抓挠伴随着广泛的水泡和腐蚀、指甲营养不良、掌跖角化病以及头皮上的严重结痂斑，并伴有一些脱发（图1a-c）。虽然起泡和角化皮的模式与严重形式的EB相一致，但脱发在这种形式的EB中是罕见的，并且更指示营养不良EB（DEB）或交界性EB（JEB）。

皮肤活检显示基底角质形成细胞内形成水泡，与EBS一致。然而，不寻常的是，有中度的上真皮间质炎性细胞浸润，包含混合的中性粒细胞和嗜酸性粒细胞（图1g）。全外显子测序确定了KRT14中报告的杂合单个氨基酸缺失，c.383_385del（p.Ser128del）（图1h）。双亲的DNA在KRT14中均不包含该变体。总体而言，诊断测试符合常染色体显性遗传的严重EBS。
 

图1. 患者的临床表现、组织病理学研究和突变分析。（a–c）患者在面部、躯干和四肢出现红斑合并丘疹、斑块和水泡。在耳后头皮上还有角化过度、严重结痂的脱发斑，以及指甲营养不良和掌跖角化病。（d-f）反复使用杀疥剂后皮疹消失。（g）组织病理学显示基底角质形成细胞有裂隙。 在真皮上层和中层有中等密度的淋巴组织细胞浸润，也含有中性粒细胞和嗜酸性粒细胞（比例尺，200μm）。（h）基因组DNA的Sanger测序证实了KRT14中的c.383_385del突变（p.Ser128del）

在进一步询问后，父母回忆说，在过去的6年中，水泡和侵蚀恶化了 几个月后，家里其他几个家庭成员患上瘙痒性皮肤病，被诊断为“湿疹”，并接受局部皮质类固醇治疗。对本案例的患者进行仔细的复查，发现有红斑丘疹，带有洞穴和短的线状小泡和脓疱。在包括父亲在内的其他家庭成员的皮肤上也发现了严重的丘疹。皮肤刮伤的氢氧化钾检查显示有大量疥螨和虫卵。患者接受了多次口服伊维菌素、局部克罗他米通溶液和局部氯菊酯乳膏治疗，明显改善了皮肤损伤，恢复了头皮毛发生长，并根除了螨虫（图1d-f）。

疥疮是一种传染性疾病，很容易通过直接皮肤接触在家庭成员之间传播。患者疥疮的早期病变被误解为湿疹或EB恶化。此外，局部皮质类固醇进一步加重了感染，导致结痂性脱发的非典型表现和疾病恶化。EB患者的疥疮报道很少，包括DEB3和EBS中的结痂疥疮，以及因疥疮发展为EB瘙痒性病变的DEB患者。EBS中出现脱发似乎是一个新发现。本病例是为了强调需要记住疥疮是EB疾病严重恶化的可能原因，特别是当临床特征和疾病演变不完全符合患者的基因亚型时。

医博士编译自：Lin YC, Tu WT, Hou PC, et al. Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex exacerbated by hyperkeratotic scabies. Journal of Dermatology. 2022; 49(8):e283-e284. doi:10.1111/1346-8138.16406.

来源：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35491651/