同型胱氨酸尿症患者的自发性双侧人工晶状体脱位
来源：医博士 | 2022-12-09
同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性疾病，主要由参与蛋氨酸代谢途径的胱硫氨酸-β-合成酶缺失引起。未经治疗的病例会导致多系统疾病，包括眼部疾病、骨骼异常、发育迟缓和血栓栓塞事件。
晶状体异位，也称为晶状体半脱位或脱位，是同型膀胱炎患者最显著的眼部并发症。以往报道已经证明，胱硫醚-β-合酶缺乏可能影响晶状体悬韧带的营养代谢，导致晶状体悬韧带退化和破坏。完全脱位的晶状体可以从原来的位置自由移动到前房或玻璃体腔，这可能导致急性闭角型青光眼和葡萄膜炎。
本病案报告一例同型胱氨酸尿症中完全晶状体脱位进入玻璃体腔并伴有黄斑裂孔和视网膜劈裂，以往尚未见报道。
病例介绍
一名72岁女性，患有同型胱氨酸尿症，数十年来一直出现双侧无痛性视力模糊。患者主诉这个问题从童年起就开始出现，然而一直没有得到治疗。没有视物变形或近期视力恶化，也没有任何其他全身症状，如胸闷、心悸、头晕或头痛。患者无外伤或手术史、高血压、糖尿病、高脂血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、马凡综合征或马切萨尼综合征。患者的父母是近亲。
体格检查显示患者的身高和体重分别为165cm和66.2kg。最佳矫正视力为20/300 OD和20/250 OS，屈光状态为+5.25/−2.75×25 OD和+5.75/−3.25×154 OS。眼前段显示双眼无晶状体。眼底检查显示视神经萎缩、巩膜葡萄肿和脉络膜视网膜萎缩。初始眼压为16 mm Hg OD和17 mm Hg OS，轴向长度为31.11 mm OD和29.33 mm OS。B超显示晶状体位于双眼的玻璃体腔内（红色箭头，图1）。眼眶计算机断层扫描（CT）显示后极有自由浮动晶状体（黄色箭头，图2），光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）显示右眼有黄斑孔和视网膜裂（图3）。
图1. B超显示晶状体位于双眼的玻璃体腔内（红色箭头）
图2. 眼眶计算机断层扫描（CT）显示后极有游离晶状体（黄色箭头）
图3. 光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）显示右眼黄斑裂孔和视网膜裂
血浆总同型半胱氨酸浓度为49.1μmol/L。X线骨密度检查显示骨质疏松(−2.9g/cm2）。其他调查均正常。
患者被诊断为同型胱氨酸尿症、骨质疏松、晶状体异位、黄斑裂孔和视网膜裂。患者接受了维生素B6和叶酸治疗。患者选择推迟手术，并被建议每6个月进行一次体检和眼科检查。在3年的随访期间，患者病情保持稳定，眼压正常，SD-OCT图像保持不变。
结论
本病案描述了同型胱氨酸尿症患者的首例双侧眼内晶状体脱位伴黄斑裂孔和视网膜裂。我们作者已经证明，这个病例是自发和慢性的。新生儿筛查和早期诊断对于预防这些并发症至关重要。
医博士编译自：Yao B, Chen X, Liu G, et al. Case report: Spontaneous bilateral intraocular lens dislocation in a patient with homocystinuria. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2022; 9:974842. doi:10.3389/fcvm.2022.974842.
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