本文在此报告一位患有双侧HLRCC相关RCC的女性患者。在两次部分肾切除术后，顺利怀孕，安全地生下了孩子。
 

病例介绍
 

一名25岁女性，在常规检查时，通过超声波检测出双侧肾肿瘤。患者没有腰痛、血尿、发烧和其他症状，体重也没有明显变化。体格检查（PE）显示无阳性体征，皮肤粘膜正常，无结节。彩超结果显示，考虑到子宫肌瘤的可能性，子宫实质有一个异常回声区（7mm×6mm），边界清晰，形状规则，以低回声为主，无血流信号。计算机断层扫描（CT）结果显示一个软组织肿块（36 mm×37 mm×37mm）伴钙化，左肾实质内发现不均匀强化，突入肾包膜，靠近脾脏和胰腺。右肾下极还发现一个结节状软组织（12 mm×12 mm×13 mm），该软组织向外延伸至肾包膜，并靠近肠道；TNM阶段为T3aN0M0（图1）。
 

图1. 术前CT检查。（A-D）：左肾肿瘤的位置和大小。（E，F）：右肾肿瘤的位置和大小。
 

患者接受了机器人辅助腹腔镜左肾部分切除术，首次手术后3个月接受了腹腔镜右肾部分切除。两种手术都在肿瘤边缘约1cm处完全切除肿瘤。肿瘤大体呈中等硬度，左肾肿瘤为37mm，右肾肿瘤为12mm，切面呈灰白色，肿瘤边缘未见癌细胞。
 

术后病理显示肿瘤细胞排列成管状或囊状，有丰富的嗜酸性细胞质和明显的核仁。未观察到明显的有丝分裂。细胞间血管增加、扩张和充血（图2）。免疫组织化学染色显示如下结果：CK7（+）、Vim（+），SDHB（+）和CK（-）、CD10（-），AMACR（-）和CD117（-），CAIX（-，P63（-）），Ki67（<1%），TFE3（-）。肿瘤组织的FH染色显示FH表达缺失。术后病理结果表明：考虑为嫌色细胞癌，患者接受了抗感染、营养支持和预防出血的治疗，患者于术后第9天出院。

图2. 病理切片（H&E，×100）。（A，B）：苏木精-伊红染色显示肾癌的细胞质嗜酸性，具有管状和腺状结构。
 

为了确认诊断并为后续治疗提供依据，对患者的肿瘤组织进行了基因检测，发现患者携带了FH基因的杂合突变。结合患者的病史、显微结构、肿瘤组织的免疫组织化学染色和基因检测结果，两次手术后肿瘤组织的病理报告得出HLRCC相关RCC的结论。然后，对患者的父母进行了关于FH-c的基因测试。737delA（p.Gln246ArgfsX10），患者的父亲没有FH基因突变，而FH基因杂合突变的母亲没有任何HLRCC相关疾病。
 

术后，患者每天注射干扰素9×106 IU，持续3个月，每两周注射尼沃单抗OPDIVD 100 mg/次，持续12个月，作为预防肿瘤复发的预防性治疗，未出现副作用。术后1年CT未发现肿瘤复发或转移时，免疫治疗结束。治疗期间和治疗后，红细胞和白细胞计数以及肾功能指数均在正常范围内。第二次手术后第三、第六和第24个月进行CT检查（图3）。患者在第二次手术后28个月怀孕，第二次术后38个月生下孩子。怀孕期间，患者没有肾癌的临床表现；到目前为止，没有出现肿瘤进展。

图3. 术后CT检查。（A-D）：术后第三个月，（E-H）：术后六个月。左上肾（A、B、E、F、I、J）和右下肾（C、D、G、H、K、L）的边缘不规则。双侧肾脏的肾周间隙清晰，形状和大小正常。腹膜后未见明显肿大淋巴结影。
 

结论
 

这是一个具有临床意义的病例，因为它为接受双侧肾部分切除术的HLRCC相关RCC患者的妊娠提供了参考，并表明尼沃单抗可能是预防HLRCC相关性RCC患者肿瘤复发的有效方法。
 

医博士编译自：Dai K, Jiang W, Chen S, et al. Case report: Going through pregnancy safely after twice partial nephrectomy for bilateral kidneys with HLRCC-associated RCC. Frontiers in oncology. 2022; 12:932996. doi:10.3389/fonc.2022.932996.

链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36330476/