节细胞神经瘤是一种罕见的自主神经系统良性肿瘤，由神经节细胞和施旺细胞组成。节细胞神经瘤可在人体内广泛发展，最常见于腹部，尤其是肾上腺和腹膜后。中枢神经系统、心脏、骨骼和肠道的出现频率稍低。其他部位如颈部，则不常见。节细胞神经瘤可能无症状，也可能引起周围组织的压迫症状。它们可能是孤立的或与1型神经纤维瘤病、2B型多发性内分泌肿瘤或特纳综合征有关。本文报告了一例罕见的四岁女孩颈部节细胞神经瘤。

病例介绍

一名四岁女童因左甲状腺叶包块就诊，肿物生长缓慢，患者否认特殊病史及药物使用史，无特殊家族史。其母亲在过去两年内有逐渐增大的颈部包块病史，无明显的压迫症状，如呼吸困难或吞咽困难。

在气管左侧下方的颈前区可触诊到一光滑、质硬肿物，吞咽时移动。血细胞计数、肝肾和凝血功能正常。血清促甲状腺激素（TSH）浓度为5.14 mcIU/mL（正常范围（n.r.:0.35-4.94），FT4 8.8 pg/mL（n.r.:6-12），降钙素<1 pg/mL，钙10.4 mg/dL（n.r:8.5-10.5），甲状旁腺激素（PTH）26 pg/mL。

颈部超声显示一个2.1×2.3×3.3厘米孤立低回声的结节，靠近左甲状腺叶下三分之一，边缘清晰，未发现并发可疑淋巴结。进行细针抽吸活检：细胞学检查（图1A-B）显示大量具有嗜酸性细胞质、规则细胞核、突出核仁的大细胞和没有明显异型性的梭形细胞，与神经源良性病变一致。冲洗液中甲状旁腺激素、降钙素和甲状腺球蛋白呈阴性。

图1 A、 细胞学结果显示一簇没有明显异型性的梭形细胞（EE-10×）。B、 具有嗜酸性细胞质和突出核仁的大细胞（H&E-10×）

颈部磁共振成像（MRI）（图2）显示一个边界清晰的4cm肿物，紧紧附着在左甲状腺叶的下三分之一处。肿物使气管向对侧移位，在T2加权相显示出增强信号。没有明显的颈部淋巴结病。报告显示病变源于外周神经系统。
 

图2  颈部T2加权磁共振成像（MRI）

随后患者接受了手术。肿瘤被完全切除，无术后并发症，如Horner综合征及声音嘶哑。肿物尺寸为2×2×3 cm，呈半包膜状，边缘清晰，切面白色致密（图3）。组织学检查诊断为具有良性生物学行为的颈部节细胞神经瘤，排除了神经母细胞的存在。有趣的是，病变与正常甲状腺组织和正常甲状旁腺的一个部位相接。
 

图3  肿瘤外形，节细胞神经瘤2.1×2.3×3.3厘米

使用CES方法进行了基因分析，重点评估与肿瘤易感性相关的基因和与体细胞癌症相关的基因。副神经节瘤相关基因未检测到致病性变异（FGFR1、FGFR3、LZTR1、MGMT、NFKBIA、PPARG、TACC3、TP53、IDH1、ERBB2、PTEN、EGFR、NF1、NF2、BRCA2、POT1、PIK3CA、CDK4、MDM2、ALK、ACVR1、MLH1、MSH2、EPCAM、PMS2、MSH6、MLH3、BRAF、KIF1B、VHL、APC、RET、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、MAX、SDHAF2、KIT、PDGFRA、CHEK2、ATM、DLST和SLC25A11）

，但发现了影响14个基因的14种意义不明确的种系变异（表1）。

表1 意义不明确的错义突变。gnomAD群体数据库中突变频率的相关性及基因与OMIM遗传条件的相关性

小结

目前文献已报道了包括此病例在内的共16例颈部节细胞神经瘤患者。其中，12人（75%）为女性，6人（25%）为男性，年龄在1.6至17岁之间（平均年龄：7.8岁）。16例患者中有10例（62.5%）肿物位于颈部左侧，有症状，主要引起颈部肿胀和打鼾；少数病例出现疼痛、吞咽困难和声音嘶哑。平均最大直径为7.4厘米（范围：3-10厘米）。半数病例（8/16，50%）出现术后并发症，最常见的是Horner综合征。

医博士编译自:Corrado S, Morgante C, Tassi S, et al. Neck Ganglioneuroma Mimicking a Thyroid Nodule in a Four-Year-Old Child: A Case Report and Review of the Literature. International Journal of Endocrinology and Metabolism. 2023; 21(2):e126486. doi:10.5812/ijem-126486.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37662645/