髓样脂肪瘤是一种罕见的非功能性良性肿瘤，由成熟脂肪组织和造血成分增殖形成。Gierke于1905年首次对其进行了组织学描述，Oberling于1929年将其命名为髓样脂肪瘤。髓样脂肪瘤的发病率为0.08%-0.2%。临床上大多无症状，当肿瘤提及过大时会引起腰腹部疼痛或破裂出血。一般来说，髓样脂肪瘤不具备内分泌功能，但也有发生高血压的风险。双侧巨大肾上腺髓样脂肪瘤是罕见的。

病例介绍

患者45岁，社会性别为女性，因“发现左腹部肿物一年多，腹痛加重18天”入院。2008年1月，患者无明显诱因出现腹痛不适，于当地医院发现左腹部肿物，大小约4厘米×3.5厘米×3厘米。2009年1月，患者自觉肿物变大变硬，伴腹痛，2月患者入院，不伴发烧、盗汗、黄疸或消瘦。患者自青春期起无月经，无家族史。

体检见体温：37.2°C，呼吸频率每分钟18次，脉搏每分钟72次，血压120/80 mmHg。患者体重52公斤，有明显的胡须和喉结，声音粗糙低沉。腋毛浓密，胸部对称无畸形，乳房未发育，心肺体格检查无阳性征象。腹部柔软，未触及肝脏。左腹部可触及一肿物，质地略硬，活动差，双肾区均无敲击痛。外阴表现为两性畸形，阴毛浓密，双侧大阴唇发育正常，无小阴唇，阴蒂肥大如短阴茎（4厘米长），顶部无开口，阴蒂下方有尿道开口，无阴道。在直肠指检中，未触及子宫或前列腺样组织，盆腔未触及肿物，腹股沟管区域也无睾丸样组织。脊柱侧弯，四肢活动正常。

腹部CT检查显示左侧腹膜后间隙有一巨大的混合密度病变（18cm×15cm），包括许多不规则的脂肪密度影。肿物的上边界位于横膈膜下方，下边界位于髂嵴水平面。胰腺、胃和脾脏都被挤压移位，左肾被挤压到骨盆中。右肾上方可见边界清晰的8cm×4cm混合密度影。行增强CT时，左侧腹膜后肿物的实质部分显示出增强，似乎被包裹（图1A–E）。

图1 患者的CT和大体标本。（A） 左侧腹膜后肿物巨大，左肾受压下移。增强扫描未发现增强。（B，C）CT平扫显示双侧不均匀密度肿物。（D，E）双侧肾上腺增强CT表现。（F） 左肾上腺巨大肿物的术中大体标本

腹部和盆腔超声显示左肾上腺有混合回声肿物，右上腹部有实性肿物。没有发现明确的子宫、前列腺或睾丸。白细胞4.39×10⁹/L，中性粒细胞74.7%，淋巴细胞减少13.9%，单核细胞增加10.5%，红细胞计数5.30×10¹²/L，血红蛋白177g/L。总胆红素、直接胆红素和间接胆红素分别增加到30、11.3和18.7μmol/L。总胆固醇降至2.55 mmol/L，高密度脂蛋白降至0.95 mmol/L。其他参数如血糖和肾功能，均正常。肿瘤标志物如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、神经元特异性烯醇化酶和癌胚抗原均为阴性。对患者外周血的核型分析显示，患者为46XX。

患者在全身麻醉下接受了双侧开放性肾上腺切除术。术中做双侧肋下横切口，将肝脏和横结肠拉开，露出腹膜后间隙，仔细分离后解剖左侧腹膜后间隙，完全切除左侧囊实性肿物（大小约24cm×16cm），深色、质地坚硬。另一侧切除约9厘米×5厘米肿物。双侧肿物术中冰冻报告：肿瘤来源于脂肪组织，呈良性。手术未进行淋巴结清扫。在手术区域充分止血后，放置引流管，并逐层缝合腹部切口。术中出血量约为500mL。手术时间为3小时15分钟。手术顺利，麻醉稳定，无需输血。手术结束后，患者安全返回病房。术后7天取出引流管，14天后缝线拆除，切口愈合良好。病人随后出院。

病理诊断为双侧肾上腺髓样脂肪瘤伴出血（左侧肿瘤巨大）。肾上腺髓样脂肪瘤被认为是一种没有分泌功能的良性肿瘤，术后没有进行化疗、放疗或内分泌治疗。患者随访14年2个月，总体情况良好，无不适及肿瘤复发。

小结

肾上腺髓样脂肪瘤合并性发育障碍的患者，可在整形前进行肾上腺髓样脂瘤切除并坚持术后随访，部分性发育障碍患者可自发缓解外生殖器的异常表现。

医博士编译自:Zhanghuang C, Long N, Yang Z, et al. Bilateral adrenal giant medullary lipoma combined with disorders of sex development: a rare case report and literature review. Frontiers in Oncology. 2023; 13:1210679. doi:10.3389/fonc.2023.1210679.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37681022/