马蹄肾（HK）是最常见的肾脏异常，其发病率为0.1%-0.25%，经常出现在染色体非整倍体的男性中。尽管大多数HK患者没有症状，但由于HK的解剖变异，肾盂输尿管连接处（UPJ）被结石梗阻通常会发生，导致肾积水。肾类癌在HK患者中很少报道。然而，HK发展为肾母细胞瘤的风险增加。HK患者的肾脏感染、梗阻和结石可能导致肾盂肿瘤。目前，包括肾部分切除在内的手术是肾肿瘤的标准治疗方法，但由于其复杂的解剖结构和异常的血管形成，对HK肿瘤是一项挑战。本文描述了一例罕见的HK晚期右肾细胞癌（RCC），同时伴有左输尿管近端结石。

病例介绍

一名41岁的男性因尿液浑浊入院，否认疼痛。既往病史包括偏头痛、双相情感障碍和高脂血症。在检查中患者神清，生命体征正常。初步血液检查显示血液尿素氮（BUN）44 mg/dL、血清肌酐（SCr）1.35 mg/dL。尿液分析显示，尿液呈黄色半透明，有微量血液、0-2个WBC、6-8个RBC和少量草酸钙晶体。尿液培养呈阴性。

肾脏超声检查结果显示一个清晰的圆形异回声固体肿物（52 × 51 mm），在右肾中极向肾外延伸 （103mm），压迫肾窦。左肾旋转不良，位于正常解剖部位的尾部（图1）。随后，腹部和骨盆螺旋计算机断层扫描（CT）和腹部磁共振成像（MRI）显示 右肾中极50× 53 × 48 mm肿物，影响邻近右肝叶的肾盂输尿管系统，提示肾细胞癌（RCC），以及左输尿管近端一4mm结石，距离HK左侧肾盂输尿管连接处21mm（图2和3）。肾结石类型为草酸钙。在此之前，患者没有意识到自己的肾脏异常，也没有观察到任何泌尿系统相关症状。

图1 肾脏超声检查；左输尿管近端结石引起的左肾旋转不良伴盆腔充盈

图2 磁共振成像显示右中极马蹄肾及肿物，邻近右肝叶

图3 腹部和骨盆螺旋CT扫描（A） 右肾中极50× 53 × 48 mm肿物，影响邻近右肝叶的肾盂输尿管系统（B） 左输尿管近端一4mm结石，距离HK左侧肾盂输尿管连接处21mm

基于这些发现，选择行右肾肿瘤保留器官开放手术合并左输尿管切开取石术。先进行肾血管造影，显示右肾有两条动脉。通过腹部中线切口开始手术，随后分离升结肠和回肠系膜，完全暴露HK。可见右肾下极被一肿物占位，由于肿瘤体积大，钳夹右肾三动脉制备肾缺血模型。完全切除肿瘤后，缝合可见血管和集合系统（分别为8字和连续缝合）。松夹后，评估肾缺损是否出血，并进行选择性单层肾缝合。缺血时间为11 min。幸运的是，大部分右侧肾大块组织得以成功保存。然后探查左上输尿管，发现结石后进行输尿管切开取石术。插入双J型输尿管支架并缝合输尿管。

肿瘤的病理检查（图4）证实2级RCC，具有透明细胞亚型，直径6.0cm，并粘附0.5 cm周围组织。手术持续215 分钟，估计失血量为200 mL。患者7天后出院。在16个月的随访期间，患者报告没有泌尿系统症状。手术后的一系列影像学检查未见肿瘤的转移或生长。他的SCr水平稳定在2 mg/dL上下。

图4 显微镜检查，Van Gieson染色，显示具有透明细胞亚型的2级肾细胞癌

小结

HK是最常见的肾融合异常之一，占普通人群肾脏发育障碍的0.15%-0.25%。几乎30%的HK患者没有症状，是在治疗其他疾病时通过体检意外发现。在这些异常的患者中，近12%的患者发现了HK肿瘤，其中最常见的是肾细胞癌。先前的研究报告表示，侧腹疼痛、血尿和腹部肿块是肾肿瘤患者最常见的症状。尽管HK的解剖和血管异常可能具有挑战性，但在可行的可切除肿瘤中，应考虑保留器官的手术治疗。完善的术前影像学评估可以明确HK特征，制定准确的手术计划，减少并发症的发生。

医博士编译自:Khayyamfar F, Dalil D & Khayyamfar A. Partial nephrectomy of a horseshoe kidney associated with renal cell carcinoma and ureteral stone: A clinical case report. Clinical Case Reports. 2023; 11(11):e8116. doi:10.1002/ccr3.8116

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37908786/