Klippel-Trenaunay-Weber（KTW）综合征是一种罕见的血管疾病，每30000名活产婴儿中有1人出现。Klippel和Trenaunay在1900年对其进行了描述，Parkes Weber在1907年对其进一步描述。该综合征具有多种临床特征，包括皮肤毛细血管畸形、静脉曲张、软组织和骨肥大。KTW通常表现为皮肤表现，通过膀胱血管瘤引起尿路受累是很罕见的。

在伴有尿路受累的KTW综合征中，患者通常表现为严重的血尿，膀胱镜检查诊断膀胱血管瘤的作用已得到充分证实。膀胱部分切除术一直是治疗危及生命的大型血管瘤的标准，尽管已经提出了侵入性较小的方法。

病例介绍

一名37岁的男性因反复出现可见血尿，伴有间歇性耻骨上痉挛，并在约18个月内尿频增加而就诊于泌尿外科诊所。患者无外伤史或其他下尿路症状（LUTS）。患者否认有任何贫血、体重减轻、食欲不振或心肺症状。除了KTW和先天性半侧肥大外，无其他特殊病史和手术史。患者有吸烟史，无酗酒史。腹部或腹股沟检查未见异常。

计算机断层摄影尿路造影（CTU），未发现尿路异常，但在脾脏、肝脏和右肾上腺发现多发性血管瘤。软性膀胱镜检查显示膀胱出现整体性红斑变化，膀胱圆顶附近有一些深色区域，可能为血管瘤。在尿道和前列腺检查中未见异常。随后在全身麻醉下进行了膀胱镜检查，期间进行了两次活检，包括疑似血管瘤，随后对其进行了透热治疗。手术后患者症状缓解。

患者六年后再次就诊。软性膀胱镜检查进行评估，发现膀胱左侧壁的透热部位和先前的活检部位有明显的血管瘤和广泛的红斑改变（图1）。CT扫描未发现泌尿系统异常。经过多学科的讨论，最好的干预措施是使用钬-YAG激光对膀胱血管瘤进行激光电灼。在此病例中，激光器在10Hz的频率下输出1焦耳的功率。

图1 软性膀胱镜检查显示膀胱圆顶附近有一个小的膀胱血管瘤（黑色箭头）

讨论及小结

皮肤血管瘤的存在，通常是KTW综合征的一个显著特征，是提醒泌尿科医生注意尿路血管瘤的一个重要临床线索，尤其是当患者出现复发性无痛性血尿时。

KTW综合征膀胱血管瘤的治疗是相当大的挑战。对于KTW综合征的无症状患者，通常建议采用保守治疗方法。内镜下切除目前不适用于此类血管瘤。在微创治疗不成功的情况下，考虑到与这种手术干预相关的大量发病率，包括膀胱储存功能降低和排尿能力受损，膀胱部分切除术成为一种可行的选择。尽管有风险，膀胱部分切除术可能是必要的，特别是在有危及生命的血尿的情况下。

虽然已经提出了各种微创治疗替代方案，但每种方案都有其特定的局限性和相关的并发症。建议使用系统性干扰素-α-2治疗；然而，目前可用的证据不足以确定其最终疗效。选择性栓塞髂内动脉也是一种建议的方法，但不是首选方案。另一种治疗选择是放射治疗；然而，一些病例报告表明，发病率高，并可能导致并发症，如膀胱收缩，只有短期的积极结果。内窥镜激光电灼术在早期研究中显示出了前景，由于其微创性和激光技术在当代泌尿外科实践中的广泛应用，提供了一种有吸引力的选择。应根据每个病例的具体特征进行调整，强烈建议采用放射科医生、泌尿科医生和血管外科医生参与的多学科方法，以确保全面有效的治疗。在处理此类病例时，必须采取量身定制的多学科方法，以有效解决KTW综合征及其并发症。

医博士编译自:Mohamed A, Chin YF, Farah M, et al. Vesical Haemangioma in Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: A Clinical Case Report. Cureus. 2023; 15(12):e49952. doi:10.7759/cureus.49952.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38179354/