嗜铬细胞瘤是一种分泌儿茶酚胺的肿瘤，伴有多种全身症状，可引起多种心血管表现，包括高血压性心悸、心动过速、胸痛、直立性低血压和心电图改变。包括结节性心动过速在内的快速性心律失常也被描述为儿童嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的表现体征。然而，无心动过速的交界性心律作为主要心律，在儿童中鲜有报道。本文描述一个独特的青少年嗜铬细胞瘤患者出现间歇性节律但没有心动过速的病例。

病例介绍

一名16岁，体重63公斤的白人女性，有哮喘和过敏性鼻炎病史，于2019年5月就诊于儿科心脏病诊所，心悸5个月。心悸的特点是心跳剧烈，伴有颈部和下巴不适、头痛、呼吸短促和头晕。症状会出现在静止状态，持续几分钟，然后恢复正常。

经评估，患者心律为80 bpm，血压为121/62，其余身体检查均正常。基线心电图显示窦性心律为每分钟60次，超声心动图显示心脏结构和功能正常。放置一个48小时动态心电图监护仪，记录症状事件，记录窦性心律和可能的交界性心律。六个月后，患者报告心悸的性质发生了变化，现在随着运动而发生，有时会从睡眠中醒来。

监视器捕捉到许多症状发作（心跳、下巴疼痛和头痛），主要与连接节律相关，频率在50到80 bpm之间。无症状事件发生窦性心动过速，发生率为每分钟167次至179次。在这一点上，这些症状被认为是继发于与连接节律相关的房室不同步引起的右心房和中心静脉压过大(图1)。

图1: 在循环事件监视器上捕获了多个症状事件。（a–d）事件监视器捕获的有症状事件显示65 bpm至85 bpm之间的交界节律

患者每天服用12.5毫克阿替洛尔，以确定其症状和节律是否可以解释为异位交界灶。由于易怒、疲劳和头痛恶化的副作用，两周后停止服用。症状持续升级，在活动和休息期间出现症状性事件的频率增加，导致无法参加有组织的运动。

患者于2020年2月被转到儿科电生理诊所进行评估，包括进行心电图检查。EST采用标准Bruce方案在跑步机上进行。机构协议是获得仰卧和站立心电图与手动非示波血压。在测试过程中，在包括恢复在内的每个阶段，连续记录心电图并手动测量血压。病人的基线节律和血压在压力测试开始时是正常的。随着运动强度的发展，出现了适当的心率反应，表现为窦性心动过速的峰值为193 bpm(预测94%)和显著的收缩期和舒张期高血压，峰值为228/106，尽管患者在运动阶段仍然没有症状。然而，在恢复期，出现头痛、头晕、颈痛和胸痛的症状，这些症状与高血压相关(图2)。

图2: 运动研究结果以表格形式记录在测试期间的心率和血压，旁边是相同的测量结果曲线图。红圈表示连接节律，是心率处于连接状态时的恢复时间

阵发性高血压和连接节律在整个康复过程中持续存在。考虑到她在运动和恢复期间的心电图血压反应异常，体格检查正常(包括股脉)，既往超声心动图正常，排除主动脉缩窄，考虑其他高血压原因，包括嗜铬细胞瘤。

血液和尿液后肾均出现异常：尿液总量、血液后肾和血液正常后肾分别在9841 mcg/24小时（实验室参考范围：正常33–185 mcg/24小时）、血清13 nmol/L（实验室参考范围<0.5 nmol/L）和5.8 nmol/L（实验室参考范围<0.9 nmol/L）升高。考虑到异常结果，我们安排了电脑断层扫描，确认存在一个5.2 × 6.0 × 5.7 cm的左侧肾上腺肿块。

患者随后转入内分泌科，在术前用苯氧苄胺50mg QID和甲酪氨酸500mg治疗1个月后最终切除肿瘤。基因检测显示该患者是RET（c.1826G>a（p.Cys609Tyr））致病性变体杂合子，与多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）一致。她的家族史为阴性，表明她是临床先证者。患者于2020年3月行腹腔镜下部分肾上腺切除术(以保留尽可能多的肾上腺组织)。

在嗜铬细胞瘤切除术后的1个月随访中，患者报告心悸、颈部和颚部疼痛和头痛完全缓解。24小时动态心电图正常，没有任何连接节律的迹象。作为MEN2A诊断的一部分，对患者进行了甲状腺检查和甲状腺超声检查，两者都是正常的。2020年7月行甲状腺全切除术。

医博士编译: Orr WB, Chokshi R, Groh G, et al. A unique cardiovascular presentation of pheochromocytoma. SAGE Open Medical Case Reports. 2021; 9:2050313X21994037. doi:10.1177/2050313X21994037.

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33680468/