室间隔缺损(VSD)是儿童和成人最常见的先天性心脏畸形之一。儿童VSD占所有先天性心脏病的50%,尽管很少见，成人也有。这是仅次于二叶主动脉瓣的第二大先天性心脏病。VSD和其他先天性心脏病的原因尚未完全了解，但现在人们普遍认为，它们是由基因介导的，并在胎儿发育过程中受到外源性因素的潜在影响，导致正常心脏和大血管形态发生的微妙和复杂过程的破坏。

室间隔缺损可根据其位置、大小、血流动力学影响和伴随的其他异常进行分类。由于膜部室间隔(IVS)和半月主动脉瓣的密切解剖关系，主动脉瓣反流(AR)可见于膜周型VSD患者，由文丘里效应导致的继发性脱垂引起。膜周VSD诊断和治疗的延误会对主动脉和瓣膜造成生理压力，从而导致AR和动脉瘤。

病例介绍

患者男性，23岁，白人患有VSD，AR，和升主动脉瘤。该患者因全身性麻痹入院。在过去的五年中，有虚弱和恶化的劳力性呼吸困难，在去年显著恶化。他的个人和家族史否定了严重心血管危险因素。

临床检查显示心律正常，整个心前区可听到响亮的连续收缩-舒张期杂音(Lewin 6/6级)最大点在胸骨左缘，伴随触诊性震颤。

12导联心电图显示轻微的右轴偏离、V1 QRS分级和双心室肥大的心电诊断(图1)。

图1、患者心电图上的双心室肥大

胸部X光显示心脏轮廓增大，提示左心室肥大。其他临床和实验室检查结果在正常范围内。经胸超声心动图显示膜周VSD、中度限制性分流(Qp/Qs=1.6)、AR和升主动脉瘤(图2)。经食道超声心动图证实了类似的发现(图3, 4)。

图2、升主动脉的超声心动图

图3、胸骨旁和心尖部室间隔缺损的彩色多普勒显像

图4、经食管超声心动图

讨论

患者在过去五年中经历了全身虚弱和劳力性呼吸困难，在过去一年中症状明显减轻。导致充血性心力衰竭(HF)的室间隔缺损通常在婴儿期闭合，而与AR相关的室间隔缺损几乎总是在成人中闭合，如该患者。缺乏早期诊断和适当的治疗会恶化预后。VSD封堵术适用于血流动力学改变引起的心力衰竭、大分流和肺动脉压升高的病例，与AR的存在和严重程度无关。

然而，在没有充血性心力衰竭的情况下也可能发生AR。在缺乏血流动力学显著VSD的情况下，手术修复的适应症变得更加复杂。由于主动脉瓣的进行性，当确定不仅仅是轻微的主动脉瓣狭窄时，无论有无主动脉瓣修复，VSD的关闭都适用于膜周型和动脉下型室间隔缺损。对于患有动脉下VSD和AVP的患者，VSD闭合是必要的，因为AVP进展和变应性鼻炎发展的可能性很高。无论是否存在主动脉瓣脱垂，大于5 mm的动脉下室间隔缺损都应关闭，以防止主动脉瓣狭窄的发生。此外，动脉下VSD自发闭合的可能性极小。

室间隔闭合的手术技术种类很少。对于双重嵴上缺损的患者中，缺乏半月尖的支持似乎是脱垂的基本机制，简单地用贴片闭合缺损应能解决问题。这种技术对于肌嵴小和主动脉环完整的病例是理想的。高度发展的大脱垂病例需要放置双补片，一个在缺损上，另一个在动脉瘤上。由于VSD和主动脉结构之间的解剖关系，室间隔缺损修复后主动脉病变可能再次发生。因此，解决先天性VSD患者的主动脉疾病非常重要，尤其是当主动脉瓣尖受累时。

结论

如果没有早期诊断和成功治疗，膜周VSD可能与主动脉瓣反流和升主动脉瘤相关，这是一种继发现象。对这些患者的早期诊断和治疗可以防止疾病恶化和血流动力学恶化。

医博士编译自：Haliti E, Bytyçi B, Henein MY, et al. Ventricular septal defect associated with aortic regurgitation and ascending aortic aneurysm: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2023; 17(1):446. doi:10.1186/s13256-023-04167-7.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37880790/